筋ジストロフィーとは、遺伝子変異によって筋肉に必要なタンパク質がうまくつくられなくなり、筋肉が徐々に弱くなっていく遺伝性の病気です。小児慢性特定疾患ならびに指定難病に指定されています。現在では50種類以上の原因遺伝子が明らかになり、それに基づいた分類がなされています。 筋ジストロフィーは、骨...続きを見る

  • 初診に適した科:脳神経内科

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小牧 宏文 医師

国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長、病院臨床研究・教育研修部門長、筋疾患センター長

小牧 宏文 医師

国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長、病院臨床研究・教育研修部門長、筋疾患センター長

筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠な ...

耳を疑う人権侵害だ。弱い立場にある人を守るはずの病院で、尊厳を踏みにじるなどあってはならない。 福岡県大牟田市の国立病院機構大牟田病院は、男性職員5人が入院患者11人を虐待した疑いがあると公表した。 病院...

西日本新聞-

福岡県大牟田市の国立病院機構大牟田病院で、職員が入院患者に性的虐待をしていた問題を受け、国指定の難病「筋ジストロフィー」などの患者や家族らでつくる「日本筋ジストロフィー協会」(東京)は、病院と国立病...

読売新聞オンライン-

筋ジストロフィーは、身体の筋肉が壊れやすく、再生されにくいという症状をもつ、たくさんの疾患の総称です。平成27年7月から、指定難病となっています。 我が国の ...

筋ジストロフィーは、筋肉の筋線維の壊死、再生を主な病変とし、進行性の筋力低下を認める遺伝性疾患です。この中には、Duchenne型、Becker型、肢帯型、顔面肩甲上腕型、 ...

筋ジストロフィーは筋肉が徐々に弱っていく病気で、国が指定する難病の一つです。 筋ジストロフィーでは、筋肉の形成・維持に必要な遺伝子に変異があります。

筋ジストロフィー(筋ジス)とは、筋肉(骨格筋)の変性や壊死(えし)が起きる遺伝性疾患の総称です。 さまざまな病型(種類)があり、それぞれ違った特徴があります ...

デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)では、幼児期に運動機能の低下やふくらはぎの肥大化(太くなる)などの初期症状がみられることが多く、症状が進むと肺や心臓 ...

筋ジストロフィー(MD)は、身体の動きを制御する骨格筋が徐々に衰弱し退行する遺伝性疾患の総称です。筋ジストロフィーには各種の形態があり、分娩時に先天性 ...

筋強直性ジストロフィーとは、筋強直現象(握った手がすぐに開かないなど)という特徴的な症状を呈する筋ジストロフィーの病型です。筋力低下に加え、全身にさまざまな ...

2022/1/4 -手や足を動かすための筋肉の組織が壊死と再生を繰り返す遺伝性の筋疾患の総称。進行性で、筋力の低下や筋の萎縮などをもたらす。有病率の正確な統計はない ...

一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会(JMDA)のウェブサイトです。JMDAは筋ジストロフィー患者およびその家族の援護と福祉の増進に寄与することを目的として設立 ...

筋ジストロフィーってどんな病気-患者さん向け-概要-会員になると

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デュシェンヌ型筋ジストロフィー

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーである。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化する。筋肉の喪失はまず大腿や骨盤周囲の筋肉、続いて腕でみられるようになり、その結果起立困難となる。患者の大部分は12歳までに歩行が困難になる。疾患の影響を受けた筋肉は、脂肪量の増加のために大きくなったように見える場合がある。脊椎側彎症もまた一般的である。患者の一部では知的障害も見られる可能性がある。欠陥のある遺伝子を1コピーだけ持つ女性は保因者となるが、軽度の症状がみられる場合もある。 この疾患は性染色体劣性遺伝する。疾患の原因はジストロフィンをコードする遺伝子の変異であり、症例の約2/3は母親からの遺伝、残りの1/3は新たに獲得された変異が原因である。ジストロフィンは筋線維の細胞膜の維持に重要な役割を果たすタンパク質である。この疾患は遺伝子検査によって出生時に診断が行われることが多い。また、患者の血液では高レベルのクレアチンキナーゼがみられる。 この疾患の根本的な治療法は知られていないが、一部の症状には理学療法、装具の使用、矯正手術が有用である場合がある。呼吸筋の筋力が低下した患者では、補助換気が必要となる場合がある。投薬としては、筋変性を遅らせるためのステロイド、痙攣や一部の筋肉の活動を制御するための抗痙攣薬、死滅しかかっている筋細胞への損傷を遅らせるための免疫抑制剤などが投与される。遺伝子治療に関してはヒトで初期段階の研究が行われており、小規模な初期研究では一部の小児で筋力の改善がみられているが、2020年の時点で長期的な影響は不明である。 DMDは3,500人から6,000人の男児に1人の割合で発生する、最も一般的なタイプの筋ジストロフィーである。平均寿命は26歳であるが、良好なケアを行うことで30代や40代まで生存する場合がある。この疾患は女児では極めて稀であり、約5000万人に1人の発生率である。