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特徴的顔貌、幅広い拇 指趾 や精神運動発達遅滞を主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を認める先天異常症候群の1つです。

生まれつき、幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的なお顔立ちなどを主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を有する先天異常症候群の1つです。

確定診断：主要症状のいずれかから本症を疑い、CREBBP遺伝子を含む16番染色体短腕に欠失を認める。 臨床診断：精神発達遅滞を伴い、主要症状①～③の症状を満たす。 ... ※ ...

ルビンスタイン・テイビ症候群 (以下RSTS)は特徴ある顔貌、幅広く、しばしば偏位した母指趾、低身長、中等度～重度の精神遅滞を特徴とする症候群である。顔貌の特徴として ...

3．症状. 精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾 a.周産期. ときに羊水過多を認める。ほとんどが満期産で、出生時体格も標準のことが多い。 b.成長・発達.

2014/10/1 -RubinsteinとTaybi(1963年)が“Broad thumbs and toes and facial abnormalities“と題して、精神運動発達の遅れ，特徴的な顔貌、幅広い拇指趾をもつ7 ...

ルビンシュタイン・テイビ症候群とは、重度の精神運動発達遅滞、特徴的な顔立ち、手足の親指が幅広い、といった特徴をもつ疾患を指します。その他にも心臓や腎臓、歯科領域 ...

ルビンシュタイン・テイビ症候群は特徴的 顔貌 がんぼう 、幅広の母指、幅広い大きい手足指、低身長、 精神発達遅滞などを認める先天性症候群です。 ほとんどの例が家族の ...

3．症状. 精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾 a．周産期. ときに羊水過多を認める。ほとんどが満期産で、出生時体格も標準のことが多い。 b．成長・発達.

染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群. 疾病名 ルビンシュタイン・テイビ症候群. ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）. 症候群. るびんしゅたいん・ていびしょう ...