ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病102） - 難病情報センター

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... Rubinstein-Taybi）症候群と呼称される多発奇形症候群。 2．原因 16p13.3に座位するCREB-binding protein遺伝子（CREBBP or CBP）が責任遺伝子と判明したが、ほとんど ...


ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群 概要

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2014/10/1 -RubinsteinとTaybi(1963年)が“Broad thumbs and toes and facial abnormalities“と題して、精神運動発達の遅れ，特徴的な顔貌、幅広い拇指趾をもつ7 ...


Rubinstein-Taybi症候群(平成21年度) - 難病情報センター

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RubinsteinとTaybi（1963年）が“Broad thumbs and toes and facial abnormalities”と題して、精神運動発達遅滞，特異顔貌、幅広い拇指趾をもつ7症例を報告したのが最初で、 ...


ルビンスタイン・テイビ症候群 (Rubinstein-Taybi Syndrome)

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  3. 遺伝子疾患情報リスト
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ルビンスタイン・テイビ症候群 (以下RSTS)は特徴ある顔貌、幅広く、しばしば偏位した母指趾、低身長、中等度～重度の精神遅滞を特徴とする症候群である。顔貌の特徴として ...


ルビンシュタイン・テイビ症候群 - 国立成育医療研究センター

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  4. children
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生まれつき、幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的なお顔立ちなどを主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を有する先天異常症候群の1つです。


Rubinstein-Taybi症候群とは

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Rubinstein-Taybi（ルビンスタイン－テイビ）症候群（RTS）は特徴的顔貌、幅広の母指、幅広い大きい手足指、低身長、精神運動発達遅滞などを認める先天性症候群です。臨床 ...


ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi） 症候群

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Rubinstein-Taybi 症候群と呼称される先天異常症候群. 症状. 精神運動発達の遅れ，特徴的な顔貌、幅広い拇指趾. 合併症 a. 周産期. ときに羊水過多を認める.ほとんどが満期 ...


眼瞼下垂：Rubinstein-Taybi症候群

  1. https://www.shinagawaseasideclinic.com
  2. ptosis-rubinstein
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本症候群(RTS)は、幅広い母指趾と特有の顔貌、低身長、精神遅滞を特徴とする先天奇形症候群である。CREBBP（CREB-binding protein）遺伝子（16p13.3）の変異もしくは欠 ...


102 ルビンシュタイン・テイビ症候群

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3．症状. 精神運動発達遅滞、特異顔貌、幅広い拇指趾 a.周産期. ときに羊水過多を認める。ほとんどが満期産で、出生時体格も標準のことが多い。 b.成長・発達.


ルビンシュタイン・テイビ（Rubinstein-Taybi）症候群

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ルビンシュタイン・テイビ症候群は特徴的 顔貌 がんぼう 、幅広の母指、幅広い大きい手足指、低身長、 精神発達遅滞などを認める先天性症候群です。 ほとんどの例が家族の ...