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難治頻回部分発作重積型急性脳炎、徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症、ランドウ・クレフナー症候群、レット症候群、スタージ・ウェーバー症候群、結節性硬化症、ジュベール症候群関連疾患、アンジェルマン症候群、脳腱黄色腫症、カナバン病、進行性白質脳症、進行性ミオクローヌスてんかん、
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先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症、脳クレアチン欠乏症候群、MECP2重複症候群、ライソゾーム病 (リソソーム病)、副腎白質ジストロフィー、ミトコンドリア病、全身性アミロイドーシス、家族性高コレステロール血症 (ホモ接合体)、メンケス病、ウィルソン病、
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