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Currarino症候群 ①直腸肛門奇形②仙骨前腫瘍③仙骨奇形を三徴とする稀な疾患。 これらの合併は、発生学的に同時に発症すると推定されている。①は肛門狭窄、鎖肛など②は奇形腫、髄膜瘤、脂肪腫など③は三日月状欠損が特徴だが尾骨偏位から腰椎仙骨の低形成など。 直腸肛門奇形と仙骨奇形→…

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ムラサメ@MurasameKirby

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2/3は家族性で、MNX1遺伝子変異と関連してるよう。 女児に多い。 (遺伝子型-表現型相関は不明) tidsskriftet.no/en/2013/11/cur… pic.twitter.com/rUrBTOlSXQ

ムラサメ@MurasameKirby

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