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過剰か未制御dsRNA免疫刺激はAicardi-Goutières症候群(AGS)等の自己免疫疾患risk 慢性炎症性疾患の発症にも寄与? Aicardi-Goutières症候群(AGS) chop.edu/conditions-dis… 🧠脊髄,免疫系に影響,稀な遺伝性疾患 🧠白質に影響を及ぼす白質ジストロフィー 🧠内DNAの小さな断片が蓄積,AGSを起こす免疫反応

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tandfonline.com/doi/full/10.10… Aicardi-Goutières症候群(AGS) RNAに作用するADAR(adenosine deaminase)1含む蛋白産物が核酸代謝か感知に関与複数🧬変異で起きる ADAR活性調節不全→癲癇,Prader Willi症候群,鬱病,統合失調症,ALS,癌 ADARはdsRBDでRNA基質を認識 dsRBDはdsRNAに非特異結合 dsRNA sensorがMDA5

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