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cGASはTrex1欠損🐭で自己免疫組織破壊⬆️ 自己抗体⬆️I型IFN⬆️ cGAS+/+Trex1欠損🐭🫀:cGAMP⬆️ cGAS−/−Trex1欠損,Trex1+/+:cGAMP⬇️か未検出 🫀cGAS⬆️→Trex1欠損🐭心筋炎🙏か Trex1欠損🐭 ISD⬆️依存のIFN駆動自己免疫疾患🙏 cGAS欠損Trex1欠損🐭は炎症⬇️⬇️自己抗体を非生成 cGASが自己免疫疾患の主因 pic.twitter.com/2bDCrkVZkM
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2013年🇯🇵全国Aicardi-Goutières症候群 優性TREX1変異と凍瘡に強い関連 academic.oup.com/rheumatology/a… 13家族14人特定中10人🧬変異 優性型TREX1変異3人 de novo2例 新ヘテロ接合性p.His195Tyr変異 新体細胞モザイク→p.Asp200Asn変異 優性型TREX1変異全患者で凍瘡 SAMHD1変異3人は自己免疫疾患:SLE2人 SS1人 pic.twitter.com/ALMzjcnvf9