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#新潟大学 は、#ペンシルバニア大学 との共同研究により、疾患の原因である変異 TREX1タンパク質が、DNAの損傷によって、⽩質脳症および全⾝症状を伴う #網膜血管症#RVCL)と呼ばれる重篤な遺伝性の希少疾患を引き起こすことを発⾒したと発表しました。 raresnet.com/240626-01/

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