ポスト
神経核内封入体病 DWIで皮髄境界高信号遷延(認めない症例も) T2WI,FLAIRで癒合傾向のあるびまん性白質異常信号.脳幹,小脳歯状核周囲,中小脳脚にも高信号 小脳虫部辺縁高信号は特徴:paravermal sign 他の画像所見に先行しNIID診断の唯一の所見となることも ただしDPRLAやFXTASでも見られる
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参照:neurology.org/doi/10.1212/WN… 遠隔画像診断.jp/archives/40056 黒川先生のポストもご参照くださいませ x.com/Rdiag2/status/…
FXTAS, NIID, and OPDM (FNOP) スペクトラム疾患 共通: ✅非コード域のCGG/CCGリピート伸長 ✅多くは成人期発症 ✅白質脳症,神経障害,and/or眼咽頭型ミオパチー ✅画: MCP/paravermal sign, 皮髄境界DWI高 ✅臨床・画像所見に患者間ばらつき ✅核内封入体 PMID:36670296,31332380 #Rdiag