遺伝子検査の検査をまだ保育園に伝えてない。 退園勧告される気がして怖い。 てんかんでも受け入れてくれたしいつも対応が丁寧で子供を大事に扱ってくれる園だけど、怖くて言えない🥲

ACTH療法1ヶ月頑張ったので 昨日退院できた〜！！！ ヒプスアリスミアは消えてたけど てんかんの波は残っていたので 家で抗てんかん薬を続ける！ ミトコンドリア病の疑いがあるけど 遺伝子検査は時間がかかって時間が もったいないということで ビタミン療法始まりました🍊

返信先:@nsns12280娘がソトス症候群です。 染色体検査では見つからずマイクロアレイ（遺伝子検査）で確定しました。 心房中隔欠損欠損、斜視、てんかん…いろいろと合併しています。（今もてんかん発作で入院中） お辛いことも沢山あると思いますが… 無理なさらずに😊

おはようございます☀️🌱 今日は大学病院の受診です！ てんかんも治まってきたので遺伝子検査の方を進めていきます🤔 あとは身体障害者手帳など諸々の申請も終わらせる予定です。 帰ってきたらハンドメイド𓂃 𓈒𓏸 #ハンドメイド好きさんと繋がりたい #身体障害者手帳 pic.twitter.com/jYwXrzDTOy

てんかんの遺伝子検査でわかったこと ・遺伝ではない ・てんかんと発達の遅さは遺伝子異　　　常からきている ・自然に治らない ・知的障害の可能性高い ・薬剤抵抗性の可能性がある ・日本で他に患者がいない 何とも言えない結果でした。 原因が判明したのは良かった、先生方に感謝です🥲でも辛。

こちらも追究していくと、肝代謝酵素CYP3Aの遺伝子変異が自分にあるんじゃないか、って仮説に落ち着く 抗てんかん薬治療の前に遺伝子検査してよって…普通しないよね？ かなり重要な提案なんじゃないの？ 誰に言えばいいんだろう？

リマインダー開いて気付いた 今週末は大学病院で脳神経内科と脳神経外科のダブル診察だわ😱 外科がてんかんと脳腫瘍　内科が遺伝子🧬検査結果　行きたく無いなぁ 前により良い病院施設のアンケートに バーガーキングとゲーセン作って下さいって書いたけど無視されてるだろう

発作コントロール出来ていれば運転免許も取れる。 てんかんでも妊娠出産が可能、コントロール次第で運転可能というメッセージの方が大事。 発作が治ってないのに嘘ついて免許取ったりするのが悪く、多くの善良な患者さんたちに迷惑なのである。 前医否定の前に当時の画像血液脳波遺伝子検査確認を。