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類天疱瘡 (後天性表皮水疱症を含む)、特発性後天性全身性無汗症、弾性線維性仮性黄色腫、黄色靱帯骨化症、後縦靱帯骨化症、広範脊柱管狭窄症、特発性大腿骨頭壊死症、低ホスファターゼ症、慢性再発性多発性骨髄炎、強直性脊椎炎、進行性骨化性線維異形成症、肋骨異常を伴う先天性側弯症、

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51 弾性線維性仮性黄色腫 全身の弾性線維の変性と石灰沈着を起こし、主に皮膚眼心血管消化管に障害を起こす。常染色体劣性遺伝で、原因遺伝子はABCC遺伝子とされている。16番染色体に位置し、輸送膜蛋白ABC群に属するMRP6を遺伝子産物とする。 皮膚症状は3mm大までの黄色丘疹が間擦部に散在集簇する。

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