返信先:@mountainandbeerはじめまして。色素性乾皮症　バリアントの検索で辿り着きました。4歳の娘を持つ母です。 娘の頬にシミが数箇所出現し、皮膚科で診てもらったところ色素性乾皮症の可能性も無きにしも非ずと言われました。さきぞうさんのバリアントについてお聞きしてもよろしいでしょうか🙇‍♀️

全国色素性乾皮症連絡会 総会 「ひまわりの会」の総会に参加し情報交換しました fashiontrend.jp/335356/

【難病】太陽に当たれない色素性乾皮症　たっくんの学校での一日の始まり　#色素性乾皮症たっくん #中京テレビ記者解説 #病気 youtube.com/shorts/BEKgmWU… @YouTubeより

先天性横隔膜ヘルニア、先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症、線毛機能不全症候群 (カルタゲナー症候群を含む)、神経線維腫症、天疱瘡、表皮水疱症、膿疱性乾癬 (汎発型)、スティーヴンス・ジョンソン症候群、中毒性表皮壊死症、色素性乾皮症、先天性魚鱗癬、家族性良性慢性天疱瘡、

#まだ広く発見されていない映画 ムーンライト・ジェリーフィッシュ 風景、心情描写が美しく 色素性乾皮症という難病についても知れる 良い作品 主題歌もとても美しい pic.twitter.com/z442tAUOgc

色素性乾皮症　太陽にあたれない、ほんとに悲惨な遺伝病です。 youtu.be/LsNDfxlDkvA しかし、これも治せる日が近いのかもしれません。 将来的には創薬などの治療法の開発にも貢献できる可能性があります。特に我が国ではXPAに変異を持つXPの患者の割合が圧倒的に高く、

DNA合成酵素が修復合成を行い最後にリガーゼが間隙を結合する。ヒトでこの過程に関連する遺伝子を欠いた遺伝疾患があり、色素性乾皮症と呼ばれて紫外線に高感受性である。 神戸大の研究に関係することが出てくるか？

色素性乾皮症　atomicaにけっこう古い記事があります。 atomica.jaea.go.jp/data/detail/da… 本文を読むをクリックする必要がありますが。 1.1.3　ヌクレオチド除去修復 　ヌクレオチド除去修復は複数の酵素が損傷を受けた塩基を認識し、損傷のある塩基の周辺の広い範囲の塩基を取り除いた後、

放射性のがんとはいえないのですが、紫外線が原因の皮膚がん　色素性乾皮症でDNA損傷修復の正確性を保証するメカニズムが解明されたと。 kobe-u.ac.jp/ja/news/articl… 去年のものではあるのだけど、画期的だったようです。 放射線の場合もわかってくる日が近いのですかね。

返信先:@boketezizou寒がり暑がり、頻尿、花粉症、色素性乾皮症

今どきPS3…💦(*´艸｀*)ｧﾊ♪ のHDDに入ってる映像観てる私… 久々に観てて、 色々と思い出しました(´・ω・｀) 身近に居たのを… これホント(´･ω･`) ※ 色素性乾皮症 （xeroderma pigmentosum；XP） #沢尻エリカ #太陽のうた pic.twitter.com/51rhqzkcza

生物化学でXPの文字列出てきて過呼吸 ちな色素性乾皮症の略

🔵色素性乾皮症 Xeroderma Pigmentosum 日光あびるとめちゃ日焼けしたり皮膚癌を生じたりすることがある病気。 タイヨウのうたでYUIさんが演じたのがなつい。 ♪Oh Good-bye days pic.twitter.com/30aBgFbDbT

海辺の町に暮らす雨音薫は太陽の光にあたれないXP（色素性乾皮症）という病気を抱えている。そのために日が暮れると活動をはじめ、日の光が出ている間に眠ると言う通常の人々とは逆の生活を送っていた。

ちなみに皮膚科の検討委員は錦織千佳子医師(兵庫県赤十字血液センター所長) 色素性乾皮症、光線過敏症、乾癬、色素異常症が専門の医師だそうです。 指定難病認定のハードルの高さみたいなものは私の勉強不足で厚労省のガイドライン的な資料でしかわかりません。 ましてすでに指定難病になっている→

色素性乾皮症関東地方の家族会の総会に参加させていただきました。 お医者様や先輩ママさんにお困りごとのアドバイスをいただく場として、そして同じ病気の思いを共有の場として大切な時間だったと思います。 お子様たちの笑い声に思わずみんな笑顔😊 #色素性乾皮症

ウィリアムズ症候群(Williams Syndrome)はエルフの様な相貌になり、色素性乾皮症(Xeroderma…

こんばんは、みなさん。新しいnoteを公開します。今回公開するのは遺伝性疾患-3noteであり、ウィリアムズ症候群と、色素性乾皮症と、そして小人症になります。 遺伝性疾患の紹介-3｜かぎ @tkmpkm1_mkkr #note note.com/licca_tanuma/n…

『タイヨウのうた』(2006年)★４つ。TV観賞。1993年の香港映画『つきせぬ想い』を原案、坂東賢治の脚本で、色素性乾皮症（XP）を患い、夜しか活動できないミュージシャンの少女と彼女に出会った少年の純愛を描いた物語。 #映画好きと繋がりたい #タイヨウのうた pic.twitter.com/LCXOcv7Ccn

天気の良い日中に防護服のようなものを身に着け外出する人がいる。異様に見えるこの姿を偏見の目で見てはならない。これは数年前、難病に指定された「色素性乾皮症(XP)」という太陽に当たれない病気なのだ。世間はこの病を理解し、彼らに対して偏見や差別なく普通に接する必要がある。 pic.twitter.com/aOrI1Dz9Fz