筋ジストロフィーとは、遺伝子変異によって筋肉に必要なタンパク質がうまくつくられなくなり、筋肉が徐々に弱くなっていく遺伝性の病気です。小児慢性特定疾患ならびに指定難病に指定されています。現在では50種類以上の原因遺伝子が明らかになり、それに基づいた分類がなされています。 筋ジストロフィーは、骨...続きを見る
- 初診に適した科：脳神経内科
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小牧 宏文 医師
国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長、病院臨床研究・教育研修部門長、筋疾患センター長
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筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠な ...
チリで希少疾患を患っている息子の薬代募金のために1000キロメートル以上歩いている30代女性が話題を集めている。27日（現地時間）、ビオビオチリとラテルセーラなど現地メディアによると、カミラ・ゴメスさん（32）...
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たまひよONLINE-
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筋ジストロフィーは筋肉が徐々に弱っていく病気で、国が指定する難病の一つです。 筋ジストロフィーでは、筋肉の形成・維持に必要な遺伝子に変異があります。
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一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会（JMDA）のウェブサイトです。JMDAは筋ジストロフィー患者およびその家族の援護と福祉の増進に寄与することを目的として設立 ...
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）では、幼児期に運動機能の低下やふくらはぎの肥大化（太くなる）などの初期症状がみられることが多く、症状が進むと肺や心臓 ...
筋線維が壊死再生をくりかえしながら進行する遺伝性（遺伝子に原因がある）ミオパチーの総称。 筋病理学的にグリコーゲンや脂肪の蓄積など特異的な所見を示さない。