筋ジストロフィーとは、遺伝子変異によって筋肉に必要なタンパク質がうまくつくられなくなり、筋肉が徐々に弱くなっていく遺伝性の病気です。小児慢性特定疾患ならびに指定難病に指定されています。現在では50種類以上の原因遺伝子が明らかになり、それに基づいた分類がなされています。 筋ジストロフィーは、骨...続きを見る
- 初診に適した科：脳神経内科
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小牧 宏文 医師
国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長、病院臨床研究・教育研修部門長、筋疾患センター長
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進行性の難病筋ジストロフィーのため、車いすでの生活を送る女性が子育てに励んでいます。命がけで臨んだ出産から6年、家族の日常からは命の尊さが見えてきます。
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