HTRA1関連脳小血管病は、“禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(CARASIL)”と、本疾患の原因遺伝子であるHTRA1遺伝子の変異をもつヘテロ接合体の脳小血管病を ...
歩行のふらつき、無気力やいらいら感、注意力や記憶力の低下などの神経障害による症状と、頭髪の薄さ、腰痛といった神経以外の障害による症状がおこる病気です。この遺伝子 ...
私達は、マウスやヒトが持つHtrA1(High temperature requirement A 1)という遺伝子を解析しています。HtrA1は細胞外に分泌されて働くセリンプロテアーゼです。HtrA1 ...
これらのヘテロ接合性 HTRA1 変異による脳小血管病の症例は、CARASIL と比較すると発症. 年齢が高く、禿頭、腰痛などの症状を欠くことも多い。一見家族歴のない症例も多い ...
HTRA1 は蛋白の quality control にかかわるセリンプロテ. アーゼの一種で,様々なシグナル関連蛋白や細胞外マトリッ. クス蛋白を切断する.CARASIL 患者では HTRA1 遺伝子 ...
Find htra1 and related products for scientific research at Merck.
2021/10/5 -CARASILは,HTRA1の機能喪失変異が原因です1)。近年,ヘテロ接合性HTRA1変異でも脳小血管病を発症する例が報告されています2)3)。これらヘテロ接合性 ...
【対象疾患】禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症(HTRA1関連脳小血管病) 【研究の目的】MRIなど画像検査により、対象疾患における脳血流、微小血管構造の評価 ...
2009/4/23 -この領域には HtrA セリンプロテアーゼ 1(HTRA1)遺伝子が含まれる.HTRA1 は,TGF-β ファミリーメンバーによるシグナル伝達を抑制する機能をもつセリン ...
HTRA1 is a serine protease that targets a variety of proteins, including extracellular matrix proteins such as fibronectin. It induces synovial cells to ...