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2024/4/7 -We used exome sequencing to discover a novel nonsense mutation in exon 26 of APOB (p.K2240X) responsible for low cholesterol and fatty liver in a large kindred.
兵庫県臨床検査研究所
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2024/1/20 -がんの診断や治療に関連する 737 遺伝子を解析. 455RNA. 融合遺伝子、エクソンスキッピング、発現量も解析 ... ABO血液型は、 赤血球にはA、B抗原が存在し、血清 ... ABO血液型 ...
血中・尿中に含まれる患者特有のがん由来DNA検査で上部尿路上皮癌の術 ...
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2023/12/14 -本研究の目的は、上部尿路上皮癌の術後経過における血中及び尿中ctDNAの変異遺伝子量の変化が術後再発を検出しうるかを検証することです。 【方法】. 上部尿路上皮癌に対し ...
Basepairのディファレンシャル・オルタナティヴ・スプライシング ...
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2024/1/15 -簡単な覚え書きとして、遺伝子は、どのエクソンと転写開始部位が転写に使われるかによって、多くの形態(アイソフォーム)を持つ可能性があります。オルタナティヴ ...
2日前 -identified a heterozygous beta-globin gene (Hb San Diego or HBB: c.328G>A) in exon 3 as a causative germline mutation in a Chinese family with congenital ...
Real-Time PCR (qPCR) and Whole-Transcriptome NGS
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2024/2/12 -gene and the 5 bp of exon flanking regions were ... ABO b.." More... Comparison of ... Yes, TaqMan Gene Expression assays are available for most exon-exon junctions ...
2023/11/15 -ゲノム医学, 2002年12月. 遺伝カウンセリング(9)遺伝子解析研究と遺伝カウンセリング. 小杉 眞司. ゲノム医学, 2002年12月. MEN1遺伝子のエクソン9にナンセンス変異を有し ...
希少疾病用医薬品指定品目一覧表
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2024/2/7 -下記のABO血液型不適合移植における抗体関. 連型拒絶 ... ダラツムマブ(遺伝子組換え) 多発性骨髄腫. ヤンセン ... MET 遺伝子エクソン14スキッピング変異陽性の. 切除 ...
齋藤 伸治 - 名古屋市立大学 研究者データベース
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2023/11/13 -第一子がABO不適合新生児同種免疫性血小板減少症で死亡した第 ... 遺伝子を含めた48遺伝子に限った網羅的遺...詳細 ... UBE3A変異はエクソン8からエクソン16に広く分布した。
2016 生物学概論 II ~ 12/13 の質問
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2023/12/13 -例えば ABO 式血液型を決める血液型抗原は糖鎖です。 ミトコンドリア・葉緑体・細胞内共生説 (井上君) 真核生物はミトコンドリアと共生するまで呼吸 ...