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アッシャー症候群 で検索した結果 1~10件目 / 約52,900件 - 0.32秒

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  1. アッシャー症候群 - Wikipedia
    アッシャー症候群(―しょうこうぐん、英:Usher syndrome)は、比較的希な常染色体 劣性の遺伝子疾患で、難聴と網膜色素変性を併発する。現在、10の遺伝子の変異が 原因であることが分かっている。現在、治療法は確立されていないが、将来、遺伝子 治療によって直すことが出来るようマウスを使った実験が進められている。 目次. [非 表示]. 1 症状. 1.1 Type I; 1.2 Type II; 1.3 Type III. 2 原因遺伝子. 2.1 Type Iの原因 遺伝子; 2.2 Type II の原因遺伝子; 2.3 Type III の原因遺伝子. 3 歴史; 4 外部リンク. 症状[編集].
    ja.wikipedia.org/wiki/アッシャー症候群
  2. 難病情報センター | アッシャー症候群(指定難病303)
    3. この病気はどのような人に多いのですか. 遺伝子の変化(変異)が病気の原因ですが 、ご両親はアッシャー症候群ではない場合がほとんどです。診断のためには、耳鼻咽喉 科を受診していただき、聴力検査と遺伝子検査を受けていただく必要があります。
    www.nanbyou.or.jp/entry/4624
  3. 難病情報センター | 耳鼻科疾患、眼科疾患 Usher症候群(アッシャー ...
    概要. Usher症候群は、感音難聴と網膜色素変性症を合併する常染色体劣性 遺伝性 疾患である。現在までに難聴と視覚障害を合併する疾患は約40種類知られているが、 その中で約半数を占め最も頻度が高い。Usher 症候群の患者は視覚・聴覚の重複障害 となるため、日常生活に支障を来す。 難聴の程度、視覚障害の程度ともばらつきが 大きいが、難聴・視覚障害とも進行性の経過をたどるケースが多くい。視覚障害に関して は効果的な治療法は開発さ れていいない。聴覚障害に関しては、補聴器・人工内耳の 早期から ...
    www.nanbyou.or.jp/entry/918
  4. 難病情報センター | アッシャー症候群(指定難病303)
    概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) ○ 概要 1.概要アッシャー( Usher症候群は、難聴に網膜色素変性症を伴う症候群性の疾患である。難聴の程度 は中等度~重度難聴までと幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。また網膜 色素変性は遅発性に発症し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。 2.原因アッシャー(Usher症候群は常染色体劣性遺伝形式をとる疾患である。原因 遺伝子としては現在までに9つが同定されている。タイプ1 ...
    www.nanbyou.or.jp/entry/4625
  5. アッシャー症候群 - 国立特別支援教育総合研究所
    全ての聾の子どもの内、約3ー6%はアッシャー症候群をもち、そして多分同じ数の難聴 の子どもたちにもそれがあると思われる。アッシャー症候群の遺伝子の状態は単一では なく、少なくとも三つのタイプ(表1)が、臨床知見より存在すると考えられている。遺伝子 の位置に関する研究によると、ある臨床タイプは幾つかの異なる染色体にある数個の 異なる遺伝子に起因することが示されている。最も重要な臨床上の区別は、聞こえと 平衡感覚に基づいて行われる。 (訳者注、「発生頻度は欧米では10万人に3人であるが わが国 ...
    www.nise.go.jp/research/chofuku/nakazawa/usher.htm
  6. アッシャー症候群ってなに? - 日本網膜色素変性症協会
    たとえば虹彩と眼底の色素欠損(白子症)、白内障と円錐水晶体(アルポート症候群)、 角膜混濁(ハーラー症候群)、網膜異形成(ノリ-症候群)、網膜変性と瞳孔異常( レジューム症候群)、虹彩色素欠損と内眼角(ワルデンブルグ症候群)などの眼疾患が みられ、さらに他の臓器の症状(皮膚、腎臓など)も伴います。Usher(アッシャー症候群は眼症状と難聴のみを伴う疾患です。 今回は少し詳しくアッシャー症候群の病気 について説明したいと思います。症状と症状のみられる時期によって3つのタイプに分け られています。
    www.jrps.org > JRPSトップ > アイヤ会トップ > バックナンバー > 目次
  7. GRJ アッシャー症候群 - GeneReviews 日本語版
    アッシャー症候群1型の診断は,聴覚と網膜機能を電気生理学的検査と主観テスト自覚 的検査を用いて調べることによって,臨床的に判断される.少なくとも9ヶ所存在する 遺伝子座に含まれる遺伝子変異によってアッシャー症候群1型は発症する.こうした 遺伝子座のなかで6種類の遺伝子――MYO7A(USH1B)遺伝子,USH1C遺伝子, CDH23(USH1D)遺伝子,PCDH15(USH1F)遺伝子,USH1G遺伝子,CIB2( USH1J)遺伝子――が同定されている. 臨床的マネジメント. 症状の治療:補聴器が 有効でない場合が ...
    grj.umin.jp/grj/ush1.htm
  8. アッシャー症候群の5症例 - J-Stage
    論文要旨. アッシャー症候群は感音難聴と網膜色素変性症(以下. RP)を伴う遺伝性 疾患である。原因不明両側感音難聴. にRPを合併する本疾患5症例に対し、聴覚及び 平衡機. 能検査、遺伝子検査を施行した。臨床症状からタイプ分. 類すると、重度難聴を 呈し平衡機能検査で両側前庭機能. 低下を示した2症例はタイプ1、また先天性中等度 難聴. を呈する2症例はタイプ2と考えられた。中年以降に聴. 力の進行を認めた症例は タイプ3と考えられた。遺伝子. 検査ではタイプ1の2症例にMYO7A変異を同定し、臨. 床 症状と ...
    www.jstage.jst.go.jp/article/otoljpn/24/1/24_39/_pdf
  9. Usher 症候群の臨床的タイプ分類の問題点 - J-Stage
    型例が多かったのに対し,曖昧な表現のタイプ3(90% : 9/10例)は典型例が. 多かっ た.Usher 症候群は難聴・夜盲の発症時期や難聴の進行やめまいの有無な. ど臨床 症状に多様性があるため,どの項目を重視して決めるかによって施設間で. タイプ分類 が異なることがあり得る.今回施設間でのタイプ分類に違いが生じな. いため「Usher 症候群タイプ分類のためのフローチャート」を作成し,統一した. タイプ分類の実施に有用 であると考えられた. キーワード : アッシャー症候群,網膜色素変性症,感音難聴, タイプ分類.
    www.jstage.jst.go.jp/article/jibiinkoka/115/10/.../_pdf
  10. 303 アッシャー症候群
    303 アッシャー症候群. ○ 概要. 1.概要. アッシャー(Usher症候群は、難聴に網膜 色素変性症を伴う症候群性の疾患である。難聴の程度は. 中等度〜重度難聴までと 幅広く、先天性に発症する例がほとんどを占める。また網膜色素変性は遅発. 性に発症 し、徐々に視野狭窄が進行して社会的失明となる例が多い。 2.原因. Usher 症候群は 常染色体劣性遺伝形式をとる疾患である。原因遺伝子としては現在までに 9 つが同定. されている。タイプ1は MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G であり、タイプ 2 は ...
    www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou.../0000101016.pdf
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