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ダウン症候群

-メディカルノート

ダウン症候群とは、よく「ダウン症」と呼ばれる染色体の病気です。ヒトの正常の体細胞（デイプロイド）では、22対の常染色体と1対の性染色体があり、合わせて計46本の染色体を持っています。しかし、ダウン症では21番の染色体が通常2本のところが3本になっているトリソミーを示し（標準型ダウン症）、それにより各...続きを読む

ダウン症は染色体の構造の違いによって、標準型、転座型、モザイク型が存在します。このなかでも、21番目の染色体が正常では2本のところが3本存在する（トリソミー型）標準型がもっとも多く、全体の90〜95％ほどを占めています。正常な卵子や精子は、それぞれ1本の21番染色体を持ちます。しかしなかには、2本の21番...続きを読む

ダウン症に伴う症状は、全身各種臓器にみられ、成長面や発達面にも及びます。 ダウン症の方はとても特徴のある顔立ちを呈しており、共通する特徴として、全体的に平坦な顔貌、厚い唇、大きな舌、つり上がった眼等があります。成長発達面の症状としては、筋力や言語発達の遅れがみられます。たとえば筋力が弱いた...続きを読む

妊娠中の検査・診断妊娠中では、妊娠12週目頃から、胎児エコーにて後頭部の浮腫らしき部分（NT: nuchal translucency）が目立っている場合は、ダウン症の可能性があると判断されることがあり、染色体の検査を勧められる場合があります。また、非確定的検査としては、母体の血液検査で、１）クワトロテストで4種...続きを読む

ダウン症は染色体に伴う疾患であり、染色体を根本的に治療する方法はありません。成長や発達、各種臓器障害に対して適宜治療介入を行うことが必要になります。ダウン症では、乳児期からさまざまな療育、また合併症を予防するための検診も必要になってきます。また、ダウン症と一言にいっても、発達様式や合併症には...続きを読む

ダウン症とは？ダウン症の原因から経過まで | メディカルノート

medicalnote.jp/contents/151105-000027-GFYQSL - キャッシュ

日本でも高齢出産が増える中でダウン症についてはたびたび話題に上がることが増えてきました。一方で目に見える症状や検査方法などばかりが伝えられており、実際にはダウン症を正しく理解し、認識している人は少ないのではないでしょうか ...

ダウン症候群 - Wikipedia

ja.wikipedia.org/wiki/ダウン症候群 - キャッシュ

ダウン症患者の染色体。22対の常染色体のうち21番染色体だけは3本の組（トリソミー）になっており、これがダウン症候群を引き起こす原因である。右下に見えるXとYは性染色体。ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する ...