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類天疱瘡 (後天性表皮水疱症を含む)、特発性後天性全身性無汗症、弾性線維性仮性黄色腫、黄色靱帯骨化症、後縦靱帯骨化症、広範脊柱管狭窄症、特発性大腿骨頭壊死症、低ホスファターゼ症、慢性再発性多発性骨髄炎、強直性脊椎炎、進行性骨化性線維異形成症、肋骨異常を伴う先天性側弯症、

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骨形成不全症、タナトフォリック骨異形成症、軟骨無形成症、TRPV4異常症、クルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群、鰓耳腎症候群、アッシャー症候群、若年発症型両側性感音難聴、遅発性内リンパ水腫、好酸球性副鼻腔炎、

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