- すべて
- 画像・動画
並べ替え:新着順
同じMECP2遺伝子が原因の疾患にレット症候群があります。家族会発足当初から比較研究してほしいという思いがあり研究班もレット症候群と合同で発足しました。日本ではまだまだ比較の段階まで進んでいませんがアメリカではこうして比較研究されています。個々の患者さんを見る限り深く頷ける内容です。
A study led by @drdrariel & Drs. Suter & Pehlivan @TexasChildrens & @bcmhouston find sensory changes are more severe in patients w/MECP2 duplication disorder than #Rett #syndrome patients. More: bit.ly/3PDyjwB #Autism #research
13才 脆弱X症候群 生後4日 イソ吉草酸血症 16才 クラインフェルター症候群 18か月 レット症候群 3か月 CHARGE 症候群 8才 47,XYY症候群 生後4日 ガラクトース血症 4か月 糖原病1型 5才 サンフィリッポ症候群 生後1日 スティックラー症候群 4才 デュシェンヌ型筋ジストロフィー
申請編-2 0歳児育児の合間で描いていたらまたお久しぶりの更新になってしまいました💦 自由に使える時間が限られ過ぎているッ!! 娘の現状は、3歳なのでこの4月から療育園に入園しました。 その様子(手続き等)もいずれ漫画で報告できればいいなとは思っていますがいつ描けるか……#レット症候群 pic.twitter.com/s39ol2dGlY
レット症候群に対する治験もフェーズ レット症候群は、重篤な神経発達障害の一つで、主に女児に発症する遺伝子異常による疾患。通常生後6ヶ月から18ヶ月の間に初めて顕著な症状が現れることが特徴。初期の発達は正常に見えることが多いですが、その後、言語能力や運動能力の進行性の退行が起こります
昨日の実践…というより感想 ◯やっぱり、低学年から学習の基盤=大人と何かをする、ということがきちっとできてるかどうかで、その後に影響すると感じた。 ◯レット症候群のお子さんは、まずは楽に呼吸できるようにするるところから始めないといけない。
返信先:@Sir_Cloudy_Sky医療モデルにおいて自閉症とアスペルガーやレット症候群などの疾患の明確な判別ができないという経験的な事態から次善の策として採用されたのがスペクトラムという概念です。 神経症と自閉症という区分を用いるのは主にラカン派で、医療モデルでは症候論を採用しています。