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youtu.be/Pkm4CwsOGvQ 本日の動画はみなさまへのお願いの動画になります。 昨年、私達の間に産まれた長男は、遺伝子疾患である接合部型表皮水疱症という病気であることがわかりました。 表皮水疱症という病気はその中でも様々な型があり、軽度なものから致死性のものまで重症度が様々です。… pic.twitter.com/j3KmlRJEae

関根りさ@risase0610

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67 表皮水疱症 単純型/接合部型/栄養障害型に大別。 単純型はケラチン5/14遺伝子変異の限局型、中等症汎発型、重症汎発型と、プレクチン遺伝子変異の筋ジストロフィー合併型、幽門閉鎖合併型、プラコフィリン1遺伝子変異の外胚葉形成不全皮膚脆弱性症候群に分かれる。

sleepy@Pine61S

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10才 脂腺母斑 12才 乾癬 16才 ばら色粃糠疹 生後0日 X 連鎖性魚鱗癬 14才 脂漏性皮膚炎 生後0日 接合部型表皮水疱症 8才 硬化性苔癬 17才 髄膜炎菌感染症 2か月 太田母斑 生後4日 PHACE症候群 17才 スポロトリコーシス 1か月 小児肢端膿疱症  3か月 腸性肢端皮膚炎

男澤 拡 ( おとこざわ かく )@kaku_otokozawa

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【 世界中の誰かへ 】 youtu.be/Pkm4CwsOGvQ 昨年生まれた息子さんが 非常に稀な遺伝子疾患で入院中です。 『 表皮水疱症 接合部型 』についての 情報を広く集めていらっしゃいます。 #接合部型表皮水疱症 #表皮水疱症 #Junctionalepidermolysisbullosa #JEB #EB pic.twitter.com/maE7xJnF05

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私の友人夫婦に昨年お子さんが産まれました。とても明るい夫婦で本当に素敵な夫婦です。なかなか出産されてからお会いできないなと思っていましたが今年に入って久しぶりに話したところ、お子さんが表皮水疱症接合部型という難病を罹っていて苦労されていると話をしてくれました。とても珍しい病気で…

Yusuke Horie/dely@yusuke_horie

トレンド22:49更新

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