Craif、新生児の難病 脊髄性筋萎縮症（SMA）の早期発見・治療につながる「迅速で、簡便なスクリーニングキット」の研究成果を報告 prtimes.jp/main/html/rd/p… via @PRTIMES_JP

【9/19（木）の医療ヘルスケア、介護に関するニュース1】 ■do.Sukasu、東京都リハビリテーション病院と共同研究を開始 prtimes.jp/main/html/rd/p… ■Craif、新生児の難病 脊髄性筋萎縮症（SMA）の検査キットについての研究成果を発表 prtimes.jp/main/html/rd/p…

はーーーーーー 針筋電図検査するかまた迷ってきたなーーーーーーーー ALS(筋萎縮性側索硬化症) 多発筋炎 筋ジストロフィー 脊髄性筋萎縮症 が否定されるならやっぱりした方がいいのかなーーーーーーーーーー 痛みに過敏になってる状態でこれ以上痛いことしたくないーーーーーーー😭😭

最近多くの方にフォローして頂けたので自己紹介と今の目標を話したいと思います。 脊髄性筋萎縮症という難病の寝たきり人工呼吸器ユーザーの障害者です！ 近い目標はもっと自分の力で 「稼ぐ事」とフォロワーさん二万人達成です。 大きな目標は Mrs. GREEN APPLEのライブに行くこと。 pic.x.com/layzyjw0lm

Craif、新生児の難病 脊髄性筋萎縮症（SMA）の早期発見・治療につながる「迅速で、簡便なスクリーニングキット」の... prtimes.jp/main/html/rd/p… pic.x.com/pgitlondxa

【ANRI投資先News🎉】 Craif、新生児の難病 脊髄性筋萎縮症（SMA）の早期発見・治療につながる「迅速で、簡便なスクリーニングキット」の研究成果を報告 ift.tt/sjT3arG

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平山病と平山惠造先生が昭和34年(1959年)に「若年性一側上肢筋萎縮症」と称して報告された病気です。 当時、この病気の方々は、今日では神経難病に指定されている筋萎縮性側索硬化症や脊髄性筋萎縮症と診断されていましたが、詳しく診察するとそれらとは異なるいくつかの特徴 kitashinkei.com/hirayama

返信先:@mnm56767187また、最近は製薬会社も薄利多売から、厚利少売の戦略にシフトしていると感じます。脊髄性筋萎縮症のゾルゲンスマは薬価が1.7億しますしね。でも患者負担はほぼ0ですから皆やるわけです。 この傾向が続けば医療費がいくらあっても足りません。保険医療の使い道を議論するべき時は既に来ています。

202208:脊髄性筋萎縮症において、側弯を来すことが多い。

日本の「高額」薬剤、 ランキングトップは、ゾルゲンスマ（オナセムノゲンアベパルボベク）2位から圧倒的に引き離して1位となった 抗AAV9抗体が陰性の脊髄性筋萎縮症に対して保険適用 早期投与で歩行獲得の効果が高いとされており,単回投与で治療は終了 過去最高薬価1.67億円medical.nikkeibp.co.jp/leaf/mem/pub/s…

新潟大学、慶應義塾大学、武田薬品工業、新潟大学脳研究所：脊髄運動ニューロンに特異的に発現する唯一のRNA結合蛋白質（RBP）として、Quaking5を同定。筋萎縮性側索硬化症（ALS）、脊髄性筋萎縮症、原発性側索硬化症の病態解明と新たな治療法開発に期待 raresnet.com/240912-01/

０９月０６日｜バイオジェン 発表 ヌシネルセンの高用量レジメンについて、ポジティブなトップライン結果を発表｜ＳＭＡ（脊髄性筋萎縮症）治療への大きなベネフィットを示唆 米本社発表抄訳…

"先天性の病気あるか検査する｢新生児スクリーニング｣ 難病･脊髄性筋萎縮症をめぐる現状" #SmartNews l.smartnews.com/m-2yecJ/Jz2zKo

【新生児スクリーニング】先天性の病気の早期発見へ 難病･脊髄性筋萎縮症をめぐる現状 👇ニュースの詳細はこちらから👇 news.ntv.co.jp/n/kkt/category…

先天性の病気あるか検査する「新生児スクリーニング」 難病・脊髄性筋萎縮症をめぐる現状(ＫＫＴ熊本県民テレビ) ift.tt/B5g2UuK

━━━━━━━━━━━ 脊髄性筋萎縮症 現状と課題📝 ━━━━━━━━━━━ きょうのnews every.くまもとの特集は、 難病の早期発見について考えます。 「劇的に効果が上がっています」 難病・脊髄性筋萎縮症。 治療のカギは「早期発見」。 その現状と課題とは。 放送は、きょう午後6時15分。… pic.x.com/gusdnflpav

神奈川県でも拡大マススクリーニング（重症複合免疫不全症と脊髄性筋萎縮症）が公費化されるようです！ こういう一般には名前すら聞いたこともないような病気はパパママも気にかけようがないので、制度でスクリーニングを整備して救うべき子をもらさず発見できるようにしたいね！

最近見かけた広告表現「指定難病「脊髄性筋萎縮症」で介助必須。 歩行器なしでは歩くこも困難なほど進行した症状が“1回の施術”で劇的改。 20年ぶりに腕を振ってスタスタ歩けた！」見た人に評価はお任せします。

カンヌライオンズ2024で、 Dentsu Lab TokyoとNTTは「ALL PLAYERS WELCOME -Super Inclusive Gaming-」を開催。 全ての人が楽しめるゲーム体験として、筋ジストロフィーや脊髄性筋萎縮症の方々と会場をつなぎ、一緒にゲームをプレイしました。 詳しくはこちら↓ prtimes.jp/main/html/rd/p…

バイオジェンがSMA（脊髄性筋萎縮症）治療でのヌシネルセン高用量投与研究でポジティブな結果を発表👏高用量レジメンは従来の12mgと比較して有意な改善を確認。今後、規制当局への申請を予定👏 - 高用量レジメン：2回の50mg投与、その後28mgを4ヶ月ごとに維持 -… pic.x.com/pn7dwec4sk

8月発売の『みきのミキサーごはん』が早くも重版となりました。著者の一人は嚥下障害の当事者で、脊髄性筋萎縮症(SMA)という障害をかかえている藤原美紀さんです。固形の食事を飲み込めなくても、おいしいものを諦めないための、ミキサーを使ったレシピ本です。choeisha.stores.jp/items/6698dfd8…

2024年8月26日、第一部会にて、エブリスディ（リスジプラム）の「脊髄性筋萎縮症」を対象疾患に小児用量（生後2か月未満）を追加することが承認了承されました！ 作用機序はこちら👇 passmed.co.jp/di/archives/15…

返信先:@iida_yasuyuki財源の問題だ、としてしまいますと、滅多な事では使わないけど難病克服する可能性あるから億単位の薬価で承認されたゾルゲンスマ （脊髄性筋萎縮症向け遺伝子治療薬「ゾルゲンスマ」。1億6700万円という史上最高の薬価）のために財源どうこうして増税かい❓とかありえない💦今後ますます😅

【体験談記事】 障害当事者にとってのロールモデルになる。赤石理人さん｜脊髄性筋萎縮症（SMA） 今回は、10万人に1人が発症する難病「#脊髄性筋萎縮症」（#SMA、指定難病3）を持つ赤石理人さんにインタビューをさせていただきました。 raresnet.com/story17-spinal…

返信先:@nikkei令和４年度 高額医療交付金交付事業における高額レセプト上位の概要 kenporen.com/include/press/… 近年保険収載された高額医薬品の影響が大きく、月額医療費上位 100 件で見ると、脊髄性筋萎縮症の治療薬「ゾルゲンスマ点滴静注」によるものが 9 件、白血病等のがん治療薬「キムリア点滴静注」が 63 件 pic.x.com/yhhebuh4k3

米国産科婦人科学会は脊髄性筋萎縮症・嚢胞性線維症・ヘモグロビン異常症などが産科的スクリーニング検査に組み込むことを推奨しているが、そこにルーチンBRCA1検査も加えるシミュレーションでは医療費抑制にかなり貢献しそうと。すごい時代になってきた。 ／Gynecology ajog.org/article/S0002-…

脊髄性筋萎縮症 (SMA) mayo1219.com/mayo/sekizuise… Mayo の疾患，脊髄性筋萎縮症 (SMA) について紹介‼️ Mayo の事も書いてます😊 ぜひチェックして見てください🎵 #Mayo #Mayo_EFIFS #脊髄性筋萎縮症 #SMA

皆様のお力をお貸しください。 私は幼い頃から脊髄性筋萎縮症という難病を抱えながら生きています。 寝たきり、そして人工呼吸器をつけていますが去年から一人暮らしを始めました。 自分の世界を広げる為にももっと沢山の方と繋がりたいです。 良かったらフォロー拡散よろしくお願いします。 pic.x.com/nxy0dqlwdf

返信先:@DrHonoh令和４年度 高額医療交付金交付事業における高額レセプト上位の概要 kenporen.com/include/press/… 近年保険収載された高額医薬品の影響が大きく、月額医療費上位 100 件で見ると、脊髄性筋萎縮症の治療薬「ゾルゲンスマ点滴静注」によるものが 9 件、白血病等のがん治療薬「キムリア点滴静注」が 63 件、 pic.x.com/zca73ayznh

第11回筋ジストロフィー医療研究会学術集会 11月1日〜2日に第11回筋ジストロフィー医療研究会学術集会が開催され、「脊髄性筋萎縮症の包括的リハビリテーション」と第して、SMAのシンポジウムを企画しています。 フロアディスカッションがメインであり、指定発言者を募集中です！ぜひご参加ください！

2024に約20億ドルの資本配分 ・IDH変異型神経膠に対する初の標的治療薬であるServie社のVoranigoに対するロイヤルティを獲得した ・脊髄性筋萎縮症治療薬ロシュ社のEvrysdiに対する追加ロイヤルティを購入 ・Cytokineticsに多角化された資本を提供し、肥大型心筋症治療薬aficamtenのロイヤルティ

全身の筋力が徐々に衰える難病「脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）」について、名古屋大などは発症する可能性を早期に検知できる新たなスクリーニングキットを開発し、来年の実用化を目指すと発表した。 新キットで難病「脊髄性筋萎縮症（ＳＭＡ）」の検査が1～2週間→1時間半に！ newsj.net/medical/202408…

115）「重症複合免疫不全症」（SCID）と「脊髄性筋萎縮症」（SMA）の検査について　まとめ スレッドにしています。 x.com/aoihana1213/st…

🎼成为诗人 The Poet （詩人になる） 番組中に出てきた包珍妮さんは 2001年生まれで1歳のとき、脊髄性筋萎縮症(SMAⅡ型)を発症した女性だそう（進行性のため、かろうじて動く親指で詩を綴ります） 特効薬は非常に高価、かつ早期発見治療が重要といいます。 日本でも周知と理解が求められています

返信先:@tocowaka2013拡大マススクリーニングは 脊髄性筋萎縮症（SMA） 重症複合免疫不全症（SCID） B細胞欠損症（BCD） ライソゾーム病 （ファブリー病、ムコ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症 Ⅱ型、ポンペ病） を指しています。 東京都は、SMA、SCID、BCDが公費です。

返信先:@MNHR_Labo令和４年度 高額医療交付金交付事業における高額レセプト上位の概要 kenporen.com/include/press/… 近年保険収載された高額医薬品の影響が大きく、月額医療費上位 100 件で見ると、脊髄性筋萎縮症の治療薬「ゾルゲンスマ点滴静注」によるものが 9 件、白血病等のがん治療薬「キムリア点滴静注」が 63 件、 pic.x.com/ztx5xg8fiv

【拡散希望】 脊髄性筋萎縮症という難病のウッディと言います！ 人工呼吸器をつけて体もほぼ動かず寝たきり。 でも自分の人生を楽しく生きてます。 今の目標はフォロワーさん二万人！ ご協力お願いします！ pic.x.com/72ewwkr2p8

【拡散希望】 私は脊髄性筋萎縮症という障がいで、1人で食事もお手洗いに行く事もできず、24時間ヘルパーさんの助けがないと1人で生きられません。 同じ難病の兄は先に天国に行ったように、将来は呼吸する力が無くなるので未来の恐怖と闘いながら、それでも前向きに生きています！！… pic.twitter.com/AB3NxCKfZg