難病 #アルポート症候群 の件確かに症状的にソックリなのは認めるけど１回腎生検した事、家族歴?無い事から遺伝子検査意味ないと🤔（双子の姉が目と耳に障害ある盲ろう者※腎臓は問題ない）早く小さく生まれた為にたまたま重なってるだけとの事😓💭それでも腎臓は珍し過ぎて患者数/データ無くモヤモヤ x.com/fsgs_kidney7/s…

#アルポート症候群 （指定難病218）診断された方①腎臓病（何の検尿異常？/腎機能の程度）②聴覚障害の程度③眼の異常（稀に合併するみたいですね？）後は家族歴や型？とかどんな感じですか？私は既往歴から疑われたが腎生検し…たまたま重度の聴覚障害と先天性腎疾患が重なってるだけ!という様です🤔 pic.x.com/B09uLtnDgC

各種SNSで「①聴覚障害（重度難聴/右95dB左90dB➡︎人工内耳にし100dB⁈）」「②慢性腎臓病/20代🚺eGFR5割G3a（先天性腎疾患等）」公表すると #アルポート症候群 当事者から「もしかして⁈」と。「自分はたまたま重なってるだけ」と説明するしか。でも未だにアルポートかも⁈という風に思ってしまう💭

アルポート症候群の会 公式ホームページ公開しました✨️ alport-syndrome.jp アルポート症候群の会へのお問合せは公式HPまたは、公式LINE、公式お問合せフォームへ✉️ ■公式LINE lin.ee/TXpBKzW ■お問合せフォーム forms.gle/iUFbWr1vMPr6Km… #アルポート症候群 #難聴 #腎不全

アルポート症候群とは 比較的稀な疾患です。 腎臓病の専門医であっても 非常に診断が難しい疾患です。 早期診断に繋がる正しい情報を 発信することも患者会の務めです。 #アルポート症候群 #患者会 #難聴 #腎移植 #透析 #尿潜血 #尿蛋白

患者でもないあなたに 当事者の気持ちの何が分かる 確かに 私は普通の青春を過ごし 結婚し、出産しました 当事者の気持ちが分かるとは 思っていません ただ、当事者の親として 寄り添いたい、支えたい 心の底から思っています その気持ちだけは理解して欲しいと願います #アルポート症候群 #患者会

11年間、自分に何が出来るか考え続け、行動し続けた。 キャリアアップしながら手探りでお店を開業し、就労支援事業へと繋がる仕組みを試みた。 2足以上の草鞋を履き、失敗を繰り返しながら常に前進してきた。 後の世代に残る患者会を設立すること。 それが今自分のやるべきこと。 #アルポート症候群

アルポート症候群の会✨️ 5/9(金)第1回Zoom交流会🙌 神戸大学/野津寛大先生、山村智彦先生、堀之内友子先生 熊本大学/甲斐広文先生 とっても楽しみにしています🤗 よろしくお願いします！ お問い合わせは公式LINEへ✉️ #アルポート症候群 #慢性腎炎 #透析 #腎移植 #難聴 #補聴器 pic.x.com/1RzlkeYzAw